Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
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80636 München
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
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Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
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Berlin